Baixa adesão ao tratamento da fenilcetonúria leva a problemas neurológicos

Doença detectada pelo “Teste do Pezinho” deve ser tratada precocemente para evitar danos neurológicos.  Na adolescência, 70% dos pacientes não continuam o tratamento, que é subsidiado pelo governo

Os desafios no tratamento da fenilcetonúria, doença metabólica que atinge 01 em cada 25 mil recém-nascidos no Brasil, serão discutidos por mais de 100 especialistas no Curso de Capacitação em Terapia Nutricional para Pacientes Fenilcetonúricos, promovido pela Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal, nos dias 09 e 10 de novembro, em São Paulo. Durante o evento, médicos, nutricionistas, farmacêuticos e psicólogos ligados aos Serviços de Triagem Neonatal de todo o País receberão informações sobre a doença, aspectos nutricionais e dicas de como estimular a adesão do paciente ao tratamento da infância até a vida adulta. A baixa adesão ao tratamento pode levar a problemas neurológicos progressivos.

A fenilcetonúria é uma doença metabólica de origem genética resultante da dificuldade de metabolização do aminoácido fenilalanina. A doença é diagnosticada pelo “Teste do Pezinho” e o tratamento requer uma dieta especial com restrição de alimentos ricos em proteínas (como carnes, ovos, queijos, feijões, entre outros) e a utilização de uma fórmula especial de aminoácidos que é fornecida gratuitamente no Brasil pelo governo.

Segundo a Dra. Paula Regla Vargas, coordenadora científica do curso e membro do Grupo Técnico de Assessoria em Triagem Neonatal do Ministério da Saúde, a adesão dos pacientes ao tratamento é em geral muito baixa. Em média, 50% não aderem totalmente à terapia na faixa etária pediátrica e 70% não continuam na adolescência. “Quando não tratada, a doença provoca deficiência mental progressiva, agitação, deterioração neurológica e comportamento similar ao autismo”, explica a médica.

Para Leila Maria da Cruz Evangelista, psicóloga da APAE São Paulo, diversos fatores interferem na adesão ao tratamento como dificuldades esperadas para lidar com doença crônica, adaptação social, custo para o deslocamento até o serviço de atendimento, entre outros. Além disso, em cada fase da vida (recém-nascido, infância, adolescência e vida adulta) surgem grandes mudanças na formação e no cotidiano dos pacientes e de seus familiares que afetam o tratamento. “As características psicossociais influenciam no tratamento. A adolescência, por exemplo, é uma fase de grandes transformações, questionamentos, atitudes desafiadoras e descrença das conseqüências. O adolescente não quer ser diferente do seus amigos, por isso, grande parte dos adolescentes fenilcetonúricos tendem a resistir em seguir as recomendações da equipe”, explica Leila Cruz.

Diagnóstico e tratamento precoce

A Triagem Neonatal é fundamental na primeira semana de vida do bebê. O “Teste do Pezinho” tem a capacidade de detectar se a fenilalanina do sangue do bebê está aumentada. Se o teste for positivo, a criança deverá fazer um novo teste para confirmação do resultado – se é ou não fenilcetonúrico. “Com o diagnóstico e o tratamento precoce, a criança se desenvolve normalmente, sem deficiência mental”, explica Dra. Paula Vargas. A partir daí, a terapia nutricional é fundamental para a saúde do fenilcetonúrico. “90% do tratamento é realizado pela intervenção nutricional”, comenta.

De acordo com Maria Efigênia de Queiroz, nutricionista do Serviço de Referência de Triagem Neonatal da APAE de Salvador, a dieta do fenilcetonúrico é planejada de forma individualizada visando atender à necessidades de cada paciente, e deve ser acompanhada regularmente para detecção das possíveis deficiências nutricionais ou suas complicações, como anemia ferropriva e osteoporose. “A dieta restrita em fenilalanina é essencial e representa o medicamento para um tratamento que deve ser seguido por toda a vida”, explica Maria Efigênia de Queiroz. 

A nutricionista destaca as principais dicas para os pacientes com fenilcetonúria:

• Tomar a fórmula especial corretamente todos os dias, pelo menos 3 vezes ao dia. A fórmula oferece de 50% a 75% das proteínas, além de outros nutrientes essenciais para o paciente.
• Ter uma alimentação variada – frutas, vegetais e raízes – para prevenir deficiências nutricionais.
• Ficar atento à composição nutricional e ingredientes dos produtos industrializados. Segundo a legislação brasileira de informação nutricional, os alimentos que contém menos que 0,5g de proteína por porção podem declarar no rótulo 0g. No entanto, 0,5g de proteína fazem diferença para um paciente fenil.
• Evitar o consumo de alimentos com alto teor de proteínas e consequentemente de fenilalanina, de forma a manter um controle estável dos níveis sanguíneos de fenilalanina e prevenir as complicações da doença;
• E o mais importante, manter acompanhamento regular com equipe multidisciplinar (nutricionista, médico e psicólogo).

Sobre a Support

A Support Produtos Nutricionais é uma empresa do grupo holandês Royal Numico/ Nutricia, especializada em terapia nutricional e possui uma linha exclusiva de fórmulas para pacientes com fenilcetonúria que contém todos os nutrientes necessários para o desenvolvimento normal das crianças. Com mais de 100 anos de experiência na pesquisa e no desenvolvimento de nutrição clínica e infantil, a empresa conta com um portfólio de mais de 60 produtos nutricionais indicados para condições clínicas específicas, pacientes hospitalizados ou pediátricos.